Новые факты о ДЦП: генетические причины и современные методы диагностики

Учёные из Торонто и Монреаля обследовали 115 детей с церебральным параличом (ЦП) и выяснили, что у каждого десятого есть редкие, но существенные «поломки» в ДНК — так называемые копий-ные варианты (CNV). Эти ошибки затрагивают гены, отвечающие за нормальное развитие мозга и движений. Результат подтверждает: генетика играет в ЦП куда более заметную роль, чем считалось раньше, а значит, генетический тест должен стать частью стандартного обследования.

Что такое церебральный паралич

• Определение. ЦП — это нарушение работы головного мозга, которое возникает во время беременности, родов или вскоре после рождения и пожизненно влияет на движение и познавательные функции CanChild.
• Частота. В среднем 2–3 случая на 1000 новорождённых, по данным Центров контроля заболеваний США (CDC) Verywell Health.
• Симптомы. Спастика мышц, проблемы с координацией, иногда — эпилепсия, трудности речи, слуха и обучения archive.cdc.gov. Почему раньше винили только внешние факторы

Долгое время главными причинами ЦП считались:

• Асфиксия — нехватка кислорода при родах.
• Инсульт у плода или новорождённого.
• Инфекции мозга (менингит, энцефалит).

Эти факторы действительно важны, но они объясняют далеко не все случаи.

Что сделали канадские исследователи

• Кто участвовал. 115 детей с ЦП из Канадского регистра и их родители.
• Метод. Полный скрининг ДНК на копий-ные варианты (Copy Number Variants, CNV) — участки хромосом, которые случайно «удалились» или «удвоились».
• Главный результат. У 10 % детей нашли патогенные CNV — редкие перестройки, уже известные по другим неврологическим болезням.
• Для сравнения. В общей популяции клинически значимые CNV встречаются у <1 % человек.

Что такое CNV и почему это важно

Copy Number Variant — «Опечатка» в геноме: участок ДНК случайно стёрт (делеция) или продублирован (дупликация).

Патогенный CNV — Ошибка задела важный ген и может вызвать болезнь.

Делеция — Потеря куска генетического текста.

Дупликация — Кусок текста скопирован дважды.

Такие перестройки уже связаны с аутизмом, эпилепсией и рядом мышечных дистрофий. Теперь добавился и церебральный паралич.

Как это меняет подход к диагностике

1. Генетический тест — добавить в стандартное обследование при подозрении на ЦП для уточнения причины.
2. Точнее прогноз. Если найден конкретный ген, врач может лучше предсказать, как будет развиваться ребёнок и нужно ли искать скрытые проблемы (эпилепсию, нарушения зрения).
3. Семейное планирование. Родители получают информацию о риске повторения ситуации при следующих беременностях.

Значит ли это, что внешние факторы больше не важны?

Нет. Асфиксия, инфекции и другие осложнения родов по-прежнему влияют на мозг. Новое исследование лишь показывает: гены задают фон — кто-то более «уязвим» к тем же неблагоприятным условиям.

7. Что делать родителям

• Обратиться к детскому неврологу при любых motorных задержках.
• Спросить о генетическом тесте: микро-чип (aCGH) или секвенирование; они доступны в России и зарубежом.
• Не отказываться от реабилитации: ЛФК, эрготерапия, современные ортезы остаются основой помощи при ЦП — генетика не заменяет физические тренировки.

Новое канадское исследование показывает: примерно каждый десятый случай детского церебрального паралича связан с редкими, но существенными «поломками» в ДНК. Это открытие не отменяет роли родовых осложнений, но добавляет к ним весомый генетический фактор. Включив генетический скрининг в обычный протокол диагностики, врачи смогут точнее ставить диагноз, выбирать лечение и давать родителям прогноз.